一、检测原理
无创DNA检测（NIPT）通过采集孕妇外周血（约5-20毫升），利用高通量测序技术分析血液中游离的胎儿DNA片段（约占母血总DNA的10%），检测胎儿染色体是否存在异常。主要针对21、18、13号染色体的非整倍体（如唐氏综合征），部分升级版技术（如NIPT-PLUS）还可筛查性染色体异常及微缺失/微重复综合征。其核心原理是通过统计特定染色体区域的DNA片段数量占比，判断是否存在异常。例如，21三体胎儿的21号染色体DNA片段比例会显著升高。
二、检测流程
前期准备
适用人群：高龄孕妇（≥35岁）、唐筛高风险、超声软指标异常等。
孕周要求：最佳检测时间为孕12-22周（部分文献建议12-24周），过早可能导致胎儿DNA浓度不足，过晚则可能错过后续干预时间。
注意事项：无需空腹，但需避免剧烈运动和情绪波动。
医院流程
医生初诊：确认孕周和适应症，开具检测单。
预约缴费：部分医院需通过第三方机构检测，需提前预约。
采血：从孕妇手臂静脉抽取血液，全程约5分钟，无痛感。
实验室分析
DNA提取与测序：分离血液中的胎儿游离DNA片段，通过测序技术获取基因数据。
生物信息学分析：比对正常染色体数据，计算Z分数等统计指标，判断异常风险。
结果解读
报告周期：通常10-15天，高风险结果会优先通知。
结果分类：
低风险：继续常规产检，无需进一步诊断。
高风险：需通过羊水穿刺等侵入性诊断确认。
三、技术优势与局限性
优势：
无创、安全，流产风险为0。
对21、18、13三体的检测准确率达99%以上。
升级版技术可扩展至性染色体和微缺失综合征。
局限性：
仅为筛查手段，不能替代确诊性检查（如羊水穿刺）。
无法检测所有染色体异常（如平衡易位）或结构畸形。
四、注意事项
避免过早/过晚检测：严格遵循孕周要求，确保胎儿DNA浓度达标。
选择正规机构：优先选择有资质的医院或第三方检测机构。
结果需专业解读：医生需结合孕妇年龄、家族史等综合评估。
五、技术发展
近年推出的NIPT-PLUS技术通过增加测序深度和范围，可检测更多染色体异常（如22q11微缺失），灵敏度和特异性更高，但费用也相应增加无创DNA检测为产前筛查提供了更安全的选择，但需理性看待其适用范围和结果，并在医生指导下制定后续方案。
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