1.STR分析（短串联重复序列分析）
原理与流程：
STR是基因组中2-6个碱基的短序列重复（如ATCG重复15-30次），具有高度多态性。通过检测多个STR位点的重复次数，构建个体独特的遗传指纹。
步骤：提取DNA后，使用多重PCR扩增特定STR位点，再通过毛细管电泳分离并分析扩增产物。
优势：操作成熟、成本较低，准确率接近100%。通常检测20-40个STR位点，若孩子某位点的等位基因与父母不匹配，可排除亲子关系。
应用：广泛用于司法鉴定和个人亲子鉴定，是目前最主流的技术。
2.高通量测序技术（NGS与TGS）
二代测序（NGS）：
特点：可并行测序数百万DNA片段，速度快、通量高，适用于大规模基因分析。
应用：在复杂案例中，NGS能检测更多遗传标记（如STR、SNP），提高准确性。无创胎儿亲子鉴定中，通过分析母体血浆中的胎儿游离DNA，避免侵入性取样。
三代测序（TGS）：
特点：读长更长，可直接检测表观遗传修饰，但成本较高。
优势：在解析复杂基因组区域（如高度重复序列）时更具优势。
准确率：NGS和TGS的亲子鉴定准确率可达99.9%以上。
3.SNP分析（单核苷酸多态性分析）
原理：检测DNA中单个碱基的变异（如A→T），虽多态性低于STR，但数量庞大。
应用：常用于无创亲子鉴定，通过分析母血中的胎儿SNP位点判断亲缘关系。
局限性：需检测更多位点以提高准确性，成本较高。
4.全基因组测序（WGS）
特点：对个体全部基因组进行测序，提供最全面的遗传信息。
优势：在极复杂案例（如近亲婚配）中，可排除STR和SNP的局限性。
挑战：成本高、数据分析复杂，目前多用于科研或特殊鉴定需求。
5.无创胎儿亲子鉴定技术
技术核心：基于母体血浆中的胎儿游离DNA（cffDNA），采用低通量测序技术减少对胎儿的潜在风险。
流程：孕7周后采集母血，分离cffDNA后通过NGS或SNP分析，比对父母DNA。
周期：通常7-10个工作日，部分机构已实现快速检测。
6.其他辅助技术
毛细管电泳（CE）：用于STR扩增产物的分离和检测，分辨率高。
多重PCR：在同一反应中扩增多个STR位点，提升效率。
大规模并行测序（MPS）：可同时分析STR和SNP，解决同型等位基因争议（如D21S11位点的序列变异）。
技术对比与趋势
技术特点准确率应用场景
STR分析成本低、操作成熟≈100%常规亲子鉴定
NGS/TGS高通量、高灵敏度>99.9%复杂案例、无创鉴定
SNP分析位点数量多依赖位点数无创鉴定、补充分析
全基因组测序信息全面极高科研、特殊案例
未来趋势：高通量测序成本降低，可能成为主流；无创技术将更普及，同时多技术联合应用（如STR+SNP+MPS）可进一步提升准确性。
结语
从STR到高通量测序，亲子鉴定技术不断革新，兼顾了效率与精度。未来，随着测序成本的下降和生物信息学的发展，亲子鉴定将更快速、精准，为法律、医学和社会需求提供坚实支撑。
客服