随着影像学诊断水平的提高以及家庭对优生优育观念的提升，孕期需要做羊水穿刺的孕妇日益增多。在面对胎儿遗传学检测上，每天都会碰到孕妇和家属的疑惑：“羊水抽出来可以做哪些检测？”、“染色体都是查什么？”、“染色体检查和基因检测是一样的吗？”。面对大家的疑惑，今天给大家唠一唠染色体和基因的关系以及抽出来的羊水都可以做哪些检测？
专业的讲，染色体是一种由脱氧核糖核酸(DNA)和组蛋白构成的核蛋白复合物，是存在于人体细胞核的遗传物质。基因是生命的基本遗传单位，包含了一段具有特定功能的DNA或RNA序列，负责指导生物体生长发育和功能表达。
通俗的讲，人体有23对染色体，也就是46条，其中有22对是常染色体，1对性染色体。我们可以把人体的46条染色体比喻成图书馆里的46本书。产前诊断中对胎儿染色体的检测主要有2大技术-染色体核型分析技术和基因芯片技术。
染色体核型主要是检测染色体的数目是否有异常，也就是看图书馆里是不是有46本书，有没有变多或变少；还能检测染色体有没有大片段的缺失和重复，也就是看有没有哪本书在装订的时候出现较多页数的重复装订或漏装；还能检测染色体的结构（如易位、倒位等）是否有异常，也就是看书本在装订的时候，是不是因为马虎，书A的一部分装订到了书B上，书B上的一部分装订到了书A上（染色体易位）或者某本书中的一部分装反了（染色体倒位）。基因芯片技术主要可以看染色体的数目以及微缺失/微重复以及单亲二体，也就是看有没有图书在装订的时候有较少页数的重复装订或漏装（微缺失/微重复）或有没有哪两本书完全一模一样（整条染色体单亲二体）或哪两本书里一部分内容完全一模一样（部分染色体单亲二体）。
人类有2万多个基因，就分布在染色体上。我们可以简单的理解为书中的每页纸代表一个基因，所有的纸（基因）组装在一起，构成46本书（46条染色体）。全外显子检测为常用的产前基因诊断技术，可以检测出基因常见的突变如碱基置换突变、移码突变、插入突变和缺失突变。我们可以理解为一页纸中的一个字被替换（碱基置换突变）、一段话中加1个或几个字（插入突变）或一段话中少1个或几个字（缺失突变），这些细微的改变可导致文字表达发生改变，对应着基因突变后导致疾病的发生。
产前诊断主要诊断的是染色体疾病和单基因遗传病。讲到这里，希望能解开您心中的迷惑，明白染色体和基因的关系以及不同的遗传学诊断技术独特的优势，明白产前诊断的意义。
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